Is aderverkalking erfelijk? Wat aanleg betekent

Is aderverkalking erfelijk?

Aderverkalking zelf erf je niet als ziekte, maar de aanleg die het risico bepaalt is voor een deel erfelijk. Het is belangrijk om twee vormen van erfelijkheid uit elkaar te houden, want ze hebben heel verschillende gevolgen.

Aan de ene kant zijn er sterk erfelijke aandoeningen die door een enkele genmutatie worden veroorzaakt en het risico fors verhogen, zoals familiaire hypercholesterolemie. Aan de andere kant is er de bredere familiaire belasting, waarbij vele genen elk een klein beetje bijdragen en samen, in combinatie met gedeelde leefstijl, een licht tot matig verhoogd risico geven.

De kernboodschap is geruststellend: ook bij een erfelijke aanleg geldt dat het grootste deel van je cardiovasculaire risico in beïnvloedbare factoren zit. Genen laden het pistool, leefstijl haalt de trekker over. Vroeg weten dat je aanleg hebt, geeft je juist de kans om op tijd bij te sturen.

Familiaire hypercholesterolemie

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is de bekendste sterk erfelijke risicofactor. Het is een genetische aandoening waarbij het lichaam LDL-cholesterol minder goed uit het bloed verwijdert. Daardoor is het LDL al vanaf de geboorte sterk verhoogd, ongeacht leefstijl.

FH komt vaker voor dan veel mensen denken: naar schatting heeft ongeveer een op de tweehonderd tot driehonderd mensen het. Zonder behandeling leidt het levenslang verhoogde LDL tot vroege aderverkalking, met een verhoogd risico op een hartinfarct op relatief jonge leeftijd.

Het goede nieuws is dat FH goed behandelbaar is. Met cholesterolverlagende medicatie, zoals statines, en een gezonde leefstijl kan het risico sterk worden teruggebracht, vaak tot dicht bij dat van iemand zonder FH. De sleutel is vroege opsporing. Daarom bestaat er in Nederland cascadescreening: als bij iemand FH wordt vastgesteld, worden ook eerstegraads familieleden onderzocht.

Verhoogd Lp(a)

Een tweede sterk erfelijke factor is een verhoogd Lp(a), lipoproteïne(a). Dit is een cholesterol-achtig deeltje waarvan de hoogte vrijwel volledig genetisch wordt bepaald. Een verhoogd Lp(a) verhoogt het risico op hart en vaatziekten onafhankelijk van je LDL.

Naar schatting heeft ongeveer een op de vijf mensen een verhoogd Lp(a), vaak zonder het te weten. De waarde verandert nauwelijks gedurende je leven, dus eenmaal meten is voldoende. Anders dan bij LDL laat Lp(a) zich nauwelijks door leefstijl beïnvloeden. Het kennen van je Lp(a) is daarom vooral waardevol om te bepalen hoe streng je de wel beïnvloedbare factoren moet aanpakken.

Bredere familiaire belasting

Naast de sterk erfelijke aandoeningen is er de bredere familiaire belasting. Hierbij is er geen enkele oorzaak-genmutatie, maar dragen veel genen elk een klein beetje bij. Daarbovenop deelt een familie vaak ook leefstijl, eetgewoonten en omgeving, wat het beeld versterkt.

In de praktijk spreekt men van een belaste familiegeschiedenis wanneer hart en vaatziekten voorkomen bij een eerstegraads familielid (ouder, broer of zus) voor het zestigste levensjaar. Dat verhoogt je eigen risico, maar in veel mindere mate dan een aandoening als FH, en het is goed te compenseren met leefstijl en, waar nodig, behandeling van risicofactoren.

Hoe erfelijk risico in Nederland wordt vastgesteld

Het in kaart brengen van erfelijk risico op hart en vaatziekten verloopt in Nederland stapsgewijs, meestal beginnend bij de huisarts.

Genetisch onderzoek is dus niet de eerste stap, maar een gerichte vervolgstap bij een concrete verdenking. Voor de meeste mensen geeft de combinatie van familiegeschiedenis en bloedonderzoek al een duidelijk beeld.

Welke specialisten je kunt raadplegen

Bij vragen over erfelijke aderverkalking zijn verschillende zorgverleners betrokken, afhankelijk van de situatie.

• Huisarts. Het eerste aanspreekpunt. Brengt de familiegeschiedenis in kaart, vraagt bloedonderzoek aan, maakt de risicoschatting en verwijst zo nodig door.
• Internist of vasculair geneeskundige. Voor de behandeling van een sterk verhoogd cholesterol en complexere cardiovasculaire risicoprofielen.
• Cardioloog. Bij bestaande hart en vaatziekten of een hoog risico dat aanvullend onderzoek vraagt.
• Klinisch geneticus. De specialist voor erfelijkheidsonderzoek. Bij verdenking op familiaire hypercholesterolemie kan de klinische genetica DNA-onderzoek doen en de cascadescreening van familieleden coördineren.

Het verstandige startpunt is vrijwel altijd de huisarts. Die bepaalt op basis van je verhaal en eerste onderzoek of een verwijzing naar een specialist of de klinische genetica zinvol is.

Wat aanleg betekent voor je kinderen

Een van de meest begrijpelijke zorgen bij een erfelijke aanleg is wat het voor je kinderen betekent. Het eerlijke en geruststellende antwoord: een aanleg is geen voorbestemming, en juist bij kinderen is vroeg weten een groot voordeel.

Bij familiaire hypercholesterolemie geldt dat een kind van een ouder met FH ongeveer vijftig procent kans heeft de aanleg te erven. Dat klinkt fors, maar het belangrijkste is dit: FH is goed behandelbaar, en hoe vroeger het bekend is, hoe beter. Daarom bestaat in Nederland de cascadescreening, waarbij familieleden van iemand met FH gericht worden onderzocht.

De praktische boodschap voor ouders met een bekende familiaire belasting: zorg dat je eigen risico goed in beeld is, bespreek de familiegeschiedenis met je huisarts en vraag wat dat betekent voor het juiste moment om bij je kinderen te kijken. Een gezonde gezinsleefstijl, met goede voeding en voldoende beweging, helpt bovendien iedereen, ongeacht de genen.

Wat je zelf kunt doen

Een erfelijke aanleg kun je niet veranderen, maar de uitkomst kun je sterk beïnvloeden. Dit is de praktische aanpak voor volwassenen met een familiaire belasting.

• Breng je familiegeschiedenis in kaart en deel die met je huisarts. Wie kreeg op welke leeftijd hart en vaatziekten?
• Ken je eigen waarden. Laat ten minste je LDL, ApoB en eenmalig je Lp(a) meten.
• Begin eerder met meten. Bij familiaire belasting is meten vanaf je dertigste verstandig, eerder bij een sterke voorgeschiedenis.
• Pak de beïnvloedbare factoren strenger aan. Niet roken, mediterraan eten, bewegen, gezond gewicht.
• Overleg over medicatie. Bij een verhoogd LDL dat ondanks leefstijl hoog blijft, of bij FH, is medicatie zoals een statine vaak waardevol. Dit bespreek je met je arts.

De relevante markers om periodiek te volgen: LDL, ApoB, Lp(a), HDL, triglyceriden en hsCRP.

Voor een eerste eigen beeld is de hart en vaatziekten test een goede start. Wie de aanleg kent en wil volgen of leefstijl en medicatie werken, heeft baat bij structureel meten via Coolioo 360: twee metingen per jaar, met je waardes in trendvorm in een persoonlijk dashboard. Dit vervangt geen erfelijkheidsonderzoek of de begeleiding door je arts, maar helpt je je eigen voortgang te zien.